馃К 驴Qu茅 es el gen BMPR2 y cu谩l es su relaci贸n con la Hipertensi贸n Pulmonar?
El gen BMPR2 es el gen m谩s frecuentemente implicado en los casos hereditarios e idiop谩ticos de Hipertensi贸n Arterial Pulmonar (HAP). Su estudio ha sido clave para entender los mecanismos gen茅ticos de esta enfermedad rara, y contin煤a siendo uno de los pilares en los programas de diagn贸stico y medicina personalizada.
馃攳 驴Qu茅 funci贸n tiene el gen BMPR2?
BMPR2 codifica una prote铆na que forma parte de la familia de los receptores del factor de crecimiento transformante beta (TGF-尾). Esta v铆a molecular regula procesos fundamentales como:
- El crecimiento y muerte celular
- El desarrollo de vasos sangu铆neos
- La reparaci贸n de tejidos
- El equilibrio entre proliferaci贸n y apoptosis en las c茅lulas vasculares
Cuando existe una variante patog茅nica en el gen BMPR2, estas funciones se ven alteradas, favoreciendo el engrosamiento de las paredes de los vasos pulmonares, su estrechamiento progresivo y, finalmente, el aumento de la presi贸n en la arteria pulmonar.
馃К 驴Qu茅 relaci贸n tiene BMPR2 con la Hipertensi贸n Pulmonar?
Las variantes patog茅nicas en BMPR2 est谩n presentes en:
- Aproximadamente el 70-80 % de los casos de Hipertensi贸n Pulmonar Arterial hereditaria (HPAH)
- Entre el 15-25 % de los casos de Hipertensi贸n Pulmonar Arterial espor谩dica o idiop谩tica (HPAI)
Estas variantes patog茅nicas pueden heredarse de forma autos贸mica dominante con penetrancia incompleta, lo que significa que no todas las personas portadoras desarrollan la enfermedad, pero s铆 tienen un mayor riesgo.
El conocimiento sobre el gen BMPR2 ha sido fundamental para establecer estrategias de cribado familiar, diagn贸stico precoz y enfoques terap茅uticos m谩s personalizados.
馃И 驴Por qu茅 es importante hacer estudios gen茅ticos?
Realizar un an谩lisis gen茅tico en pacientes con HP puede:
- Confirmar un diagn贸stico de Hipertensi贸n Pulmonar de origen gen茅tico
- Mejorar la precisi贸n en el pron贸stico
- Permitir el estudio preventivo de familiares de primer grado
- Facilitar el acceso a estudios cl铆nicos espec铆ficos y terapias dirigidas
Desde la Fundaci贸n contra la Hipertensi贸n Pulmonar, apoyamos el estudio de BMPR2 y otros genes implicados en esta enfermedad, como parte de nuestro compromiso con la investigaci贸n, la divulgaci贸n y el acompa帽amiento a las familias.
馃 Colaboraciones, apoyo y b煤squeda de candidatos
Colaboramos con centros de investigaci贸n, asociaciones cient铆ficas y profesionales expertos para mejorar el diagn贸stico gen茅tico y el seguimiento de los pacientes.