🧬 Gen EIF2AK4 - FCHP Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar

🧬 ¿Qué es el gen EIF2AK4 y cuál es su relación con la Hipertensión Pulmonar?

EIF2AK4 codifica la proteína quinasa GCN2, implicada en la respuesta al estrés celular. Se asocia especialmente a hipertensión pulmonar y dentro de ella a la enfermedad venooclusiva pulmonar (EVOP) y hemangiomatosis capilar pulmonar (HCP), mediante un patrón de herencia autosómico recesivo, y es una de las formas más severas y agresivas de hipertensión pulmonar.

🔍 Funciones:

Detecta deficiencia de aminoácidos

Regula síntesis de proteínas

🧬 Relación con HP:

Mutaciones bialélicas causan formas agresivas y resistentes a terapias vasodilatadoras.

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