馃К 驴Qu茅 es el gen ACVRL1 y cu谩l es su relaci贸n con la Hipertensi贸n Pulmonar?
El gen ACVRL1, tambi茅n conocido como ALK1, codifica un receptor implicado en la v铆a de se帽alizaci贸n del TGF-尾, fundamental en el desarrollo y mantenimiento de los vasos sangu铆neos. Las variantes patog茅nicas en este gen est谩n asociadas principalmente a la telangiectasia hemorr谩gica hereditaria (HHT), que puede incluir HP como manifestaci贸n adicional cl铆nica, mediante un patr贸n de herencia autos贸mico dominante.
馃攳 驴Qu茅 funci贸n tiene el gen ACVRL1?
Regulaci贸n del crecimiento y reparaci贸n vascular
Formaci贸n y maduraci贸n de capilares
Control del flujo sangu铆neo y la presi贸n arterial pulmonar
馃К 驴Qu茅 relaci贸n tiene ACVRL1 con la Hipertensi贸n Pulmonar?
Mutaciones en ACVRL1 se asocian a:
- HAP hereditaria
- HP en pacientes con HHT
- Aparici贸n temprana de la enfermedad en algunos casos familiares
馃И 驴Por qu茅 es importante hacer estudios gen茅ticos?
Permite diagnosticar precozmente la HP en familias con HHT y orientar el consejo gen茅tico.