🧬 Gen AQP1 (Aquaporina 1) - FCHP Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar

🧬 ¿Qué es el gen AQP1 y cuál es su relación con la Hipertensión Pulmonar?

AQP1 codifica la Aquaporina 1, proteína que forma canales para el paso de agua en membranas celulares. Aunque su función principal está ligada al equilibrio hídrico, mutaciones se han vinculado a casos de HAP hereditaria.

🔍 Funciones:

Transporte de agua en endotelio, riñones, pulmones y glóbulos rojos
Regulación del flujo sanguíneo pulmonar

🧬 Relación con HP:

Variantes en AQP1 se han asociado a:

Proliferación anormal de células endoteliales
Remodelación vascular pulmonar
Aumento de resistencia al flujo sanguíneo

🧪 Importancia clínica:

Su estudio es relevante en familias sin mutaciones en genes más conocidos como BMPR2.

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