🧬 Gen ATP13A3 - FCHP Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar

🧬 ¿Qué es el gen ATP13A3 y cuál es su relación con la Hipertensión Pulmonar?

ATP13A3 codifica una proteína transportadora de iones (P5-type ATPasa) implicada en la homeostasis iónica y el metabolismo celular. Variantes patogénicas en este gen se han asociado a formas graves y tempranas de HAP, mediante un patrón de herencia autosómico recesivo

🔍 ¿Qué función tiene el gen ATP13A3?

Regula el transporte de poliaminas y otros cationes
Influye en el crecimiento celular
Mantiene la función endotelial

🧬 ¿Qué relación tiene ATP13A3 con la Hipertensión Pulmonar?

Las variantes patogénicas en ATP13A3 pueden asociarse con:

Casos de HAP de inicio infantil o juvenil
Formas agresivas con progresión rápida

🧪 Importancia clínica:

Permite identificar pacientes en riesgo y adaptar tratamientos tempranamente.

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