🧬 Gen CAV1 - FCHP Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar

**🧬 ¿Qué es el gen CAV1 y cuál es su relación con la Hipertensión Pulmonar?**

CAV1 codifica caveolina-1, una proteína esencial en la formación de caveolas en células endoteliales y musculares lisas.

🔍 Funciones:

Regula señalización celular
Mantiene integridad de membrana
Controla crecimiento vascular

🧬 Relación con HP:

Las variantes patogénicas en CAV1 se han asociado a HAP hereditaria mediante un patrón de herencia autosómico dominante, y alteraciones en proliferación de células vasculares, y lipodistrofia mediante un patrón semidominante.

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