SMAD9 participa en la v铆a BMP, regulando proliferaci贸n y diferenciaci贸n celular. Las variantes patog茅nicas en este gen se asocian con una reducci贸n del funcionamiento de la v铆a de TGF-beta y favorecen remodelaci贸n vascular, asociando el desarrollo de HAP mediante un patr贸n de herencia autos贸mico dominante.
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