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Un proyecto de genética que busca encontrar una medicina personalizada y respuestas a la enfermedad

El objetivo del proyecto es conocer las bases moleculares de la HAP, mediante el uso de tecnologías genómicas y el desarrollo de nuevas terapias personalizadas para los pacientes. Se lleva a cabo en en INGEMM (INSTITUTO DE GENÉTICA MÉDICA Y MOLECULAR) desde el Hospital Universitario La Paz (Madrid).

Para dar continuidad a este proyecto la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar realiza eventos recaudatorios con el fin de cumplir los objetivos

La FCHP hace entrega de los fondos recaudados a la

LA FUNDACIÓN PARA LA INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO LA PAZ. Estos son los certificados que lo atestiguan.

Año 2020 – 10.000€ (Descargar pdf)

Año 2021-24.000 € (Descargar pdf)

Año 2022- 35.000 € (Descargar pdf)

Líneas de trabajo

El trabajo de este proyecto se basa en la identificación y caracterización de variantes y genes asociados a la patogenicidad de las diferentes etiologías de la Hipertensión Pulmonar, mediante la aplicación de secuenciación masiva, tales como exoma (WES) y genoma completo (WGS). Gracias al diagnóstico genético de los pacientes mediante la aplicación de técnicas genómicas de nueva generación, el proyecto PASION HP los podrá estratificar en función del defecto molecular que padecen, lo que ayudará a identificar dianas terapéuticas personalizadas para cada uno de ellos.

También contribuirá a encontrar nuevos genes responsables de esta enfermedad en los pacientes que actualmente no presentan alteraciones en los genes conocidos. Un objetivo adicional de este proyecto es la identificación de biomarcadores de respuesta a fármacos, con el fin de predecir posibles efectos adversos o la eficacia de un tratamiento.

La hipertensión arterial pulmonar es una enfermedad poco frecuente, con mal pronóstico y en la que suele ser necesario un trasplante de pulmón o corazón.

  • Dr. Jair Tenorio Investigador Principal
  • Dr. Pablo Lapunzina

Centros colaboradores:

Universidad de Stanford, California-EEUU

CIBERER- Madrid

Hospital 12 de Octubre, Madrid

Hospital Ramón y Cajal, Madrid

Hospital Vall D´Hebrón, Barcelona

Hospital General de Asturias, Oviedo

Hospital Clinic Barcelona, Barcelona

Hospital La Fe, Valencia

Universidad de Vigo, Pontevedra

Universidad Complutense de Madrid, Madrid

Hospital Valdecilla, Santander

Hospital Virgen del Rocío, Sevilla

Hospital del Escorial, Madrid

Hospital Jerez de la Frontera, Jerez

Hospital Puerta de Hierro, Madrid

Hospital Rey Juan Carlos, Madrid

Hospital Universitario Central de Asturias, Asturias

Hospital Fundación Alcorcón, Madrid

Hospital Miguel Servet

Hospital Universitario Virgen de la Salud, Toledo

Apoyos

También contamos con el apoyo de PHA Japan, PH Europe y PHA (Pulmonary Hypertension Association de Estados Unidos).

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