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La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar entrega una donación de fondos para la investigación en genética de la Hipertensión Pulmonar.

La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar entrega una donación de fondos para la investigación en genética de la Hipertensión Pulmonar.

El Grupo de Hipertensión Pulmonar del Hospital ha recibido una beca por el valor de 24.000 euros al proyecto PASION HP genética.

Tiene como principal objetivo conseguir la identificación y caracterización de variantes y genes asociados a la patogenicidad de las diferentes etiologías de la Hipertensión Pulmonar.

La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar ha hecho entrega de una donación de fondos de 24.000 euros al proyecto PASION HP genética. Este proyecto liderado por los doctores Jair Tenorio y Pablo Lapunzina, ambos investigadores del INGEMM, tiene como principal objetivo conseguir el diagnóstico genético de todos los pacientes identificados en España con esta enfermedad rara.

La donación se hizo efectiva en el acto realizado en el Hospital Universitario La Paz, al que acudieron el Viceconsejero de Asistencia Sanitaria, Juan González Armengol , y el director médico del Hospital La Paz, Juan José Ríos Blanco. Asimismo, estuvieron presentes Emilio Butragueño, director de Relaciones Institucionales del Real Madrid C.F.; el Dr. José María Villalón, médico del Atlético de Madrid ambos Patronos de Honor de la FCHP , y dirigía el acto el Presidente de la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP), Enrique Carazo Mínguez.

En este proyecto participa el grupo de Hipertensión Pulmonar del Hospital La Paz (GRUHPAZ), el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), los Hospitales 12 de Octubre y Ramón y Cajal, entre otros a nivel nacional, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER.

PROYECTO PASION HP GENÉTICA

El trabajo de este proyecto se basa en la identificación y caracterización de variantes y genes asociados a la patogenicidad de las diferentes etiologías de la Hipertensión Pulmonar, mediante la aplicación de secuenciación masiva, tales como exoma (WES) y genoma completo (WGS). Gracias al diagnóstico genético de los pacientes mediante la aplicación de técnicas genómicas de nueva generación, el proyecto PASION HP los podrá estratificar en función del defecto molecular que padecen, lo que ayudará a identificar dianas terapéuticas personalizadas para cada uno de ellos.

También contribuirá a encontrar nuevos genes responsables de esta enfermedad en los pacientes que actualmente no presentan alteraciones en los genes conocidos. Un objetivo adicional de este proyecto es la identificación de biomarcadores de respuesta a fármacos, con el fin de predecir posibles efectos adversos o la eficacia de un tratamiento.

La hipertensión arterial pulmonar es una enfermedad poco frecuente, con mal pronóstico y en la que suele ser necesario un trasplante de pulmón o corazón.

FUNDACIÓN CONTRA LA HIPERTENSIÓN PULMONAR

La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) es una entidad sin ánimo de lucro formada por enfermos, familiares y amigos de personas que padecen hipertensión pulmonar en cualquiera de sus variantes. Su misión principal es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad rara, informándoles de sus características, orientándoles en el tratamiento de esta patología y acompañándoles en todo su proceso. Su papel diferenciador es la apuesta en la investigación de la enfermedad, como único camino que es la cura o cronificación de la Hipertensión Pulmonar.

La Hipertensión Arterial Pulmonar es una enfermedad rara, grave, progresiva, crónica y de manejo complicado. Se caracteriza por la alta presión arterial que afecta a los vasos sanguíneos que transportan la sangre del corazón a los pulmones (arterias pulmonares). Éstas se estrechan, por lo que el corazón debe trabajar más para bombear la sangre. Esto puede hacer que se sientan cansadas, mareadas, con dificultad para respirar o que experimenten otros síntomas.

Esta enfermedad se asocia con un importante incremento del riesgo de morbi-mortalidad cardiovascular, y deterioro de la calidad de vida de los pacientes que la padecen. Ocurre en individuos de cualquier edad, raza y origen étnico, aunque es mucho más común en adultos jóvenes y aproximadamente el doble de común en las mujeres que en los hombres.

La FCHP es uno de los principales colaboradores de los Proyectos de Investigación EMPATHY, y del Proyecto de Investigación PASIONHP genética; además, anualmente concede becas de investigación destinadas a apoyar proyectos científicos que buscan conseguir avances en Hipertensión Pulmonar.

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