Un estudio pediátrico amplía el conocimiento sobre genética e Hipertensión Arterial Pulmonar

La investigación, apoyada por la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar a través del proyecto PASION-HP, pone de relieve la importancia de seguir impulsando la investigación científica.

La investigación es una de las herramientas más importantes para avanzar en el conocimiento de la Hipertensión Pulmonar y acercarnos a nuevas respuestas para las personas que conviven con esta enfermedad.

Hoy queremos compartir la publicación de un nuevo estudio científico, publicado en la revista Clinical Genetics, que profundiza en la relación entre la genética y la Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) y que ha contado, entre otras fuentes de financiación, con el apoyo del proyecto PASION-HP de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar.

🧬 ¿Qué se ha investigado?

Se trata de un estudio pediátrico centrado en el gen PORCN, un gen que participa en procesos importantes relacionados con el desarrollo de diferentes órganos y tejidos.

La investigación describe nuevos casos y amplía el conocimiento sobre determinadas alteraciones en este gen y su posible relación con la Hipertensión Arterial Pulmonar.

Entre los casos estudiados se encuentran tres niños varones con variantes en el gen PORCN, dos de ellos hermanos y con Hipertensión Arterial Pulmonar.

Estos hallazgos aportan nueva información para seguir comprendiendo el papel que determinados factores genéticos pueden tener en el desarrollo de la enfermedad y refuerzan la importancia de realizar una evaluación genética amplia en determinados pacientes pediátricos con HAP.

👩‍⚕️👨‍⚕️ Un trabajo multidisciplinar

Este estudio ha sido posible gracias a la colaboración de un amplio equipo de investigadores y profesionales sanitarios.

Desde la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar queremos agradecer especialmente la participación de profesionales como:

• Lucía Miranda-Alcaraz
• Simone Carbonera
• Mónica Mora-Gómez
• Natalia Gallego-Zazo
• Inmaculada Guillén
• Elena Padilla
• Gaia Visani
• Alessia Asaro
• Valeria Vásquez-Amell
• Mario Cazalla
• Manuel Rodríguez-Canó
• Cristina Silván
• Pedro Arias
• Juan Andrés Jiménez-Estrada
• Tomás Valle
• Alejandro Cruz-Utrilla
• Pilar Escribano-Subías
• Nuria Ochoa Parra
• María Jesús del Cerro Marín
• Julián Nevado
• Pablo Lapunzina
• Fabio Sirchia
• Jair Tenorio-Castaño

Junto al resto de investigadores y profesionales nacionales e internacionales que han participado en este importante trabajo.

La investigación en enfermedades complejas como la Hipertensión Arterial Pulmonar requiere precisamente esta colaboración entre diferentes especialidades y centros, uniendo conocimiento y experiencia para avanzar en la comprensión de la enfermedad.

Puedes ampliar la información en este enlace

💙 El apoyo a la investigación también construye futuro

Para la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar, apoyar la investigación forma parte esencial de nuestro compromiso con las personas que conviven con la enfermedad y sus familias.

A través de proyectos como PASION-HP, contribuimos a impulsar iniciativas que permitan conocer mejor la Hipertensión Pulmonar, identificar nuevas vías de investigación y generar conocimiento que pueda ser útil para el futuro.

Pero este apoyo no sería posible sin todas las personas que colaboran con la Fundación.

❤️ Gracias a quienes donan y hacen posible que la investigación continúe

Queremos dedicar un agradecimiento muy especial a todas las personas que, con sus donaciones, su tiempo y su confianza, apoyan la labor de la Fundación.

Cada aportación contribuye a que podamos seguir impulsando proyectos, apoyando a los equipos investigadores y apostando por el conocimiento.

A veces una donación puede parecer un pequeño gesto, pero cuando muchas personas se unen por una misma causa, ese apoyo puede transformarse en nuevos proyectos, nuevas investigaciones y nuevas oportunidades para avanzar.

Vuestras donaciones no solo ayudan a investigar el presente. También ayudan a construir el futuro.

🌱 Porque investigar es avanzar

Cada publicación científica representa muchas horas de trabajo, colaboración entre profesionales y un compromiso compartido por comprender mejor la enfermedad.

Desde la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar queremos felicitar y agradecer a todo el equipo que ha participado en este estudio.

Y, por supuesto, queremos dar las gracias a todas las personas que apoyan a la Fundación y hacen posible que podamos seguir apostando por la investigación.

Porque todavía quedan muchas preguntas por responder.

Porque todavía queda mucho camino por recorrer.

Pero cada nuevo estudio, cada proyecto y cada descubrimiento nos acerca un poco más a un futuro con más conocimiento, más respuestas y más esperanza para las personas con Hipertensión Pulmonar.

💙 Gracias a los investigadores. Gracias a los profesionales. Gracias a todas las personas que colaboráis con vuestras donaciones.

Juntos seguimos apoyando la investigación. Porque investigar hoy es construir el futuro de mañana.

Fundación contra la Hipertensión Pulmonar
Transformando la lucha en esperanza