🔬 ¿Sabías que la Hipertensión Pulmonar también puede tener un origen genético?

La Hipertensión Pulmonar (HP) es una enfermedad rara, grave y progresiva, caracterizada por una presión arterial elevada en las arterias que llevan la sangre del corazón a los pulmones. Aunque muchas veces su origen está relacionado con otras patologías, en algunos casos la genética juega un papel fundamental.

🧬 Genes implicados en la Hipertensión Pulmonar

Diversos estudios han identificado varios genes cuya alteración puede estar directamente asociada con el desarrollo de la enfermedad. Entre los más relevantes destacan:

• BMPR2: Es el gen más frecuente en los casos hereditarios e idiopáticos. Se estima que hasta un 80 % de las formas familiares y un 20 % de las idiopáticas presentan mutaciones en este gen.

• TBX4: Vinculado especialmente a la Hipertensión Pulmonar de inicio en la infancia. Este gen participa en el desarrollo del sistema respiratorio.

• AQP1: Codifica una proteína esencial en la regulación del equilibrio de líquidos en los pulmones. Sus mutaciones se han encontrado en algunos casos hereditarios.

• KCNK3: Responsable de la codificación de un canal de potasio, juega un papel clave en la regulación del tono vascular pulmonar.

🔎 ¿Por qué son importantes los estudios genéticos?

La realización de estudios genéticos en pacientes con Hipertensión Pulmonar puede suponer un antes y un después en el manejo de la enfermedad. Estos estudios permiten:

✅ Confirmar el diagnóstico con mayor precisión
✅ Orientar el tratamiento de forma más personalizada
✅ Identificar a familiares en riesgo antes de que aparezcan síntomas
✅ Ofrecer la posibilidad de participar en ensayos clínicos innovadores

💙 Compromiso de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar

Desde la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar trabajamos para:

• Dar visibilidad a la importancia de la genética en esta enfermedad.

• Apoyar a pacientes y familias en el proceso de diagnóstico y acompañamiento.

• Fomentar la investigación genética, colaborando con centros de referencia nacionales e internacionales.

📌 Infórmate más

Si quieres ampliar la información, puedes visitar el artículo completo en nuestra web 👉 Fundación contra la Hipertensión Pulmonar.